1、详细的调查病史与体格检查、有关的妇科检查。
　　2、测定性调解激素水平，如FSH、LH、PRL、E2、P、T、ACTH，尿17-酮，有关酶的测定。
　　3、染色体核型分析，应用PCR技术检测染色体DNA基因等。
　　4、影像学检查：应用X线泌尿系统造影、超声影像、CT及核磁共振扫描图像，提供诊断盆腔内生殖器有否畸形。
　　5、对于两性畸形，可行腹腔镜或剖腹探查术，取活组织病理检查，作出确切诊断。如外生殖器接近女性，则切除男性结构，若女性内生殖器发育较好，可能有生育能力。其他则酌情处理。
　　6、怀疑妇科感染引起的不孕，在妇科检查时取分泌物作微生物学检查。（1）阴道毛滴虫感染：取阴道液、悬滴法立即镜检，滴虫比白细胞大两倍呈梨形，顶部有四条鞭毛，体侧有波动膜、尾部有轴突。镜下见滴虫呈颤抖状游动。亦可涂片染色检查，必要时作培养。尿路感染可留尿沉渣镜检或培养。（2）念珠菌感染：取白带化验，可查到念珠菌。
　　7、尖锐湿疣：可取组织病理检查及PCR技术检测人乳状病毒（HPV－DNA）。

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