多囊卵巢综合征的典型病例，可有如下表现:
　　①月经失调：主要是闭经，绝大多数为继发性闭经，闭经前常有月经稀发或过少，偶有月经频发或过多者。
　　②不孕：由于月经失调和无排卵，常致不孕，月经失调和不孕常是就诊的主要原因。
　　③多毛与肥胖：由于体内雄激素分泌过多，可伴有多毛和肥胖，毛发分布有男性化倾向，多毛现象常不为病人注意，仅在体格检查时发现。
　　④双侧卵巢增大：少数病人可通过妇科检查发现双侧卵巢比正常大1～3倍，有坚韧感。大多数病人增大的卵巢需经辅助检查如B超等发现，不易为临床检查所触及。
　　多囊卵巢综合征的病因尚不清楚,可能与以下三方面因素有关:
　　①垂体促性腺激素的分泌失调。
　　②卵巢类固醇生物合成所需酶系统的功能缺陷。
　　③肾上腺皮质功能紊乱。
　　另外，有人观察到，患有多囊卵巢综合征的病人可有X型性染色体异常，如嵌合型45XX/45XO,或常染色体16、21或22的异常。有人认为与常染色体的显性遗传有关，也有人认为是性染色体的显性遗传。 
    多囊卵巢综合征的诊断依据:
　　(1)临床表现:
　　①发生于育龄妇女,22～31岁约占85%。
　　②月经稀发、月经过少、继发性闭经约占60%，无排卵月经、月经过多、过频或功能性子宫出血者约占20%。
　　③多毛，约占70%，以上唇、两臂、下肢为显著，乳周、下腹中线可有1至数根长毛。
　　④肥胖，约占30%，或只有体重增加，而肥胖不明显。
　　⑤不孕，约占75%，以原发性不孕较多见。
　　⑥妇科检查，约67%的病人可触及一侧或双侧卵巢。
　　(2)B超见双侧卵巢均大于正常子宫的1/4以上，内有多个囊性卵泡。
　　(3)激素测定：促黄体生成素/促卵泡生成激素≥3，有诊断意义，雌酮水平往往超过雌二醇水平。雄激素水平高，而孕激素水平偏低。促黄体生成素及雌二醇都没有正常排卵前的高峰。约30%的病人催乳素也增高。
　　(4)腹腔镜检查：卵巢包膜增厚呈珍珠色，表面不平者约占73%，卵巢增大者约占80%，卵巢包膜下有多个卵泡散在，使卵巢表面稍突出者约占71%，卵巢表面血管增多者约占64%。
　　(5)取卵巢组织活检，发现包膜较正常增厚约2～5倍，厚薄不均。皮质下有发育至不同程度的卵泡，直径约2～6mm，少数可达到甚至超过10mm，卵泡内膜细胞增生及黄素化，缺乏或偶见黄体或白体。
　　根据上述(1)、(2)项即可考虑诊断多囊卵泡综合征，检查项目越多，诊断的准确率越高。

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