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先天性秃发是临床上比较少见的现象，它是指由于先天因素使患者完全或部分无头发，或者头发发育不良、稀少，缺少正常头发所具有的长度、强度和色泽。
先天性秃发可发生在出生时，也可发生在出生后的一段时间内。有的患儿出生后即完全无头发，且眉毛、睫毛、体毛以至今后的腋毛、阴毛均无，是一种先天性全身脱发症。有的生后无毛发，3岁以后渐长出不规则扭曲状发，稀疏而纤细，干燥且质脆，长度不超过10厘米，到青春期后逐渐脱落，特别在头顶和发际部更为明显，也可呈斑状脱落，眉毛、睫毛、毳毛均稀少或无，这是一种遗传性稀毛症。
先天性秃发可分为两种，一是单纯性毛发缺发，不伴有其他先天性疾患；另一种先天性秃发除头发脱落、毛发发育不良等表现外，还会并有其他先天性异常，如甲、牙齿、骨骼等的发育缺陷或畸形。如一种称为遗传性外胚叶结构不良症的病除了无毛发外，还有无汗症及牙齿、骨骼的发育异常。一种称为脱发、癫痫、智力发育不全综合症状的病，除了无毛发外，还伴有智力低下，并有癫痫发作，脑电图检查有异常。鸟样头白内障综合症除了毛发稀少，色素减少外，同时，表现为鸟样头外观，颅骨前部和侧面凸出，颅缝裂开，下颌骨小而内陷，鼻尖小而薄，如鹰鼻样，小眼口唇小而薄，两耳贴附。牙发育不良，表现为稀疏、偏斜、缺牙、排列不整齐。从这些病症可以看出，先天性秃发并非完全表现为秃发症状，除秃发外还有许多其他方面的异常或畸形存在。
先天性秃发是如何发生的？先天性秃发是一种遗传性疾病，遗传方式可为常染色体显性遗传、性遗传或不规则显性遗传。一般认为，表现为单纯性毛发缺乏者呈显性遗传；而作为综合症的形式，则有相当部分是由于先天性缺陷造成或与遗传因素有关。先天性秃发作为一独立病症，常有明确的家庭史，如家庭中有多人发病的情况及母子、母女同发病，且秃发类型、开始秃发的时间大致相似。虽然男女均可发病，但男性多于女性。
对于先天性秃发的问题，目前尚无有效疗法。从美容角度出发，可行植毛术或戴假发。 有人对单纯型秃发者用甲状腺素、维生素AD等治疗，发现毛发稍有生长。先天性秃发有些病例与近亲结婚有关，所以应注意避免近亲婚配，以防先天性秃发及其他遗传性疾病的发生。
